फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया

इस पृष्ठ पर साझाकरण सुविधाओं का उपयोग करने के लिए, कृपया जावास्क्रिप्ट सक्षम करें। जेनेटिक्स होम रेफरेंस से। और अधिक जानें

विवरण

फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया एक आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से त्वचा, कंकाल, आंखों और चेहरे को प्रभावित करता है। लगभग 90 प्रतिशत प्रभावित व्यक्ति महिलाएं हैं। पुरुषों में आमतौर पर महिलाओं की तुलना में हल्के लक्षण और लक्षण होते हैं। हालांकि बुद्धि आमतौर पर अप्रभावित रहती है, कुछ व्यक्तियों में बौद्धिक अक्षमता होती है।



फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया वाले लोगों में जन्म से ही त्वचा की असामान्यताएं मौजूद होती हैं, जैसे कि बहुत पतली त्वचा की धारियाँ (त्वचीय हाइपोप्लासिया), त्वचा के नीचे वसा के पीले-गुलाबी पिंड, वे क्षेत्र जहाँ त्वचा की शीर्ष परतें अनुपस्थित होती हैं (कटिस अप्लासिया), छोटे समूह त्वचा की सतह पर नसों की (टेलंगीक्टेसिस), और थोड़ी गहरी या हल्की त्वचा की धारियाँ। इन त्वचा परिवर्तनों से दर्द, खुजली, जलन या त्वचा में संक्रमण हो सकता है। पेपिलोमा नामक मस्से जैसी वृद्धि आमतौर पर जन्म के समय मौजूद नहीं होती है लेकिन उम्र के साथ विकसित होती है। पैपिलोमा आमतौर पर नथुने, होंठ, गुदा और महिला जननांग के आसपास बनते हैं। वे गले में भी मौजूद हो सकते हैं, विशेष रूप से अन्नप्रणाली या स्वरयंत्र में, और निगलने, सांस लेने या सोने में समस्या पैदा कर सकते हैं। यदि आवश्यक हो तो पैपिलोमा को आमतौर पर शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जा सकता है। प्रभावित व्यक्तियों के छोटे, कटे हुए नाखून और पैर के अंगूठे हो सकते हैं। खोपड़ी पर बाल विरल और भंगुर या अनुपस्थित हो सकते हैं।



प्रयोगशाला परीक्षण के परिणाम और उनका क्या मतलब है

फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया वाले कई व्यक्तियों में हाथ होता है और , लापता उंगलियों या पैर की उंगलियों सहित ( ), वेबबेड या फ़्यूज्ड उंगलियां या पैर की उंगलियां ( ), और ए या लापता उंगलियों या पैर की उंगलियों और शेष अंकों के संलयन (एक्ट्रोडैक्टली) के साथ। एक्स-रे ऑस्टियोपैथिया स्ट्रेटा नामक परिवर्तित अस्थि घनत्व की धारियाँ दिखा सकते हैं, जो फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया वाले लोगों में कोई लक्षण पैदा नहीं करते हैं।



छोटी आंखों सहित फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया वाले व्यक्तियों में नेत्र असामान्यताएं आम हैं ( microphthalmia ), अनुपस्थित या गंभीर रूप से अविकसित आंखें (एनोफ्थेल्मिया), और आंसू नलिकाओं के साथ समस्याएं। प्रभावित व्यक्तियों में आंख के पिछले हिस्से में प्रकाश के प्रति संवेदनशील ऊतक का अधूरा विकास भी हो सकता है ( ) या तंत्रिका जो आंख से मस्तिष्क तक दृश्य जानकारी को रिले करती है ( ) रेटिना और ऑप्टिक तंत्रिका के इस असामान्य विकास के परिणामस्वरूप इन संरचनाओं में अंतराल या विभाजन हो सकता है, जिसे a . कहा जाता है नेत्रविदर . इनमें से कुछ आंखों की असामान्यताएं दृष्टि को खराब नहीं करती हैं, जबकि अन्य कम दृष्टि या अंधापन का कारण बन सकती हैं।

फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया वाले लोगों के चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं हो सकती हैं। प्रभावित व्यक्तियों में अक्सर एक होता है , , , और चेहरे के दाएं और बाएं किनारों के आकार और आकार में थोड़ा अंतर (चेहरे की विषमता)। चेहरे की ये विशेषताएं आमतौर पर बहुत सूक्ष्म होती हैं। होंठ में एक उद्घाटन ( ) मुंह की छत में खुलने के साथ या बिना ( ) भी उपस्थित हो सकते हैं।



फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया वाले लगभग आधे व्यक्तियों के दांतों की असामान्यताएं होती हैं, विशेष रूप से कठोर, सफेद सामग्री जो प्रत्येक दांत (तामचीनी) की सुरक्षात्मक बाहरी परत बनाती है। कम सामान्यतः, गुर्दे और जठरांत्र प्रणाली की असामान्यताएं मौजूद होती हैं। गुर्दे एक साथ जुड़े हो सकते हैं, जो प्रभावित व्यक्तियों को गुर्दा संक्रमण के लिए पूर्वनिर्धारित करता है लेकिन आम तौर पर महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनता है। फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया वाले लोगों में होने वाली मुख्य गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल असामान्यता एक है , जो पेट की दीवार में एक उद्घाटन है जो पेट के अंगों को नाभि के माध्यम से बाहर निकलने की अनुमति देता है। फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया के लक्षण और लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, हालांकि लगभग सभी प्रभावित व्यक्तियों में त्वचा की असामान्यताएं होती हैं।

आवृत्ति

फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया एक दुर्लभ स्थिति प्रतीत होती है, हालांकि इसका सटीक प्रसार अज्ञात है।

कारण

में उत्परिवर्तन पोर्क जीन फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया का कारण बनता है। यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो अन्य प्रोटीनों को संशोधित करने के लिए जिम्मेदार है, जिसे Wnt प्रोटीन कहा जाता है। Wnt प्रोटीन शरीर में रासायनिक सिग्नलिंग मार्ग में भाग लेते हैं जो जन्म से पहले त्वचा, हड्डियों और अन्य संरचनाओं के विकास को नियंत्रित करते हैं।



में उत्परिवर्तन पोर्क जीन किसी भी कार्यात्मक PORCN प्रोटीन के उत्पादन को रोकने के लिए प्रकट होते हैं। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि PORCN प्रोटीन के बिना Wnt प्रोटीन कोशिका से नहीं निकल सकता है। जब Wnt प्रोटीन कोशिका को छोड़ने में असमर्थ होते हैं, तो वे रासायनिक संकेतन पथों में भाग नहीं ले सकते हैं जो सामान्य विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया के विभिन्न लक्षण और लक्षण प्रारंभिक विकास के दौरान असामान्य Wnt सिग्नलिंग के कारण होने की संभावना है।

फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया से जुड़े जीन के बारे में और जानें

  • पोर्क

विरासत

फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया विरासत में मिला है a . इस स्थिति से जुड़ा जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है, जो दो में से एक है . महिलाओं में (जिनमें दो एक्स गुणसूत्र होते हैं), प्रत्येक कोशिका में जीन की दो प्रतियों में से एक में उत्परिवर्तन विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त होता है। एक्स गुणसूत्र जिसमें उत्परिवर्तित होता है पोर्क एक प्रक्रिया के कारण जीन चालू (सक्रिय) या बंद (निष्क्रिय) हो सकता है . महिलाओं में भ्रूण के विकास की शुरुआत में, दो एक्स गुणसूत्रों में से एक दैहिक कोशिकाओं (अंडे और शुक्राणु कोशिकाओं के अलावा अन्य कोशिकाओं) में स्थायी रूप से निष्क्रिय हो जाता है। एक्स-निष्क्रियता यह सुनिश्चित करती है कि पुरुषों की तरह महिलाओं के शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक्स गुणसूत्र की केवल एक सक्रिय प्रति होती है। आमतौर पर एक्स-निष्क्रियता बेतरतीब ढंग से होती है, जिससे प्रत्येक एक्स गुणसूत्र शरीर की लगभग आधी कोशिकाओं में सक्रिय होता है। कभी-कभी एक्स-निष्क्रियता यादृच्छिक नहीं होती है, और एक एक्स गुणसूत्र आधे से अधिक कोशिकाओं में सक्रिय होता है। जब X-निष्क्रियता यादृच्छिक रूप से नहीं होती है, तो इसे विषम X-निष्क्रियता कहा जाता है। शोधकर्ताओं को संदेह है कि सक्रिय और निष्क्रिय एक्स गुणसूत्रों का वितरण महिलाओं में फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया की गंभीरता को निर्धारित करने में भूमिका निभा सकता है।

पुरुषों में (जिनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है), की एकमात्र प्रति में एक उत्परिवर्तन पोर्क प्रत्येक कोशिका में जीन विकास में बहुत पहले घातक प्रतीत होता है। एक पुरुष फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया के साथ पैदा हो सकता है यदि उसके पास a पोर्क केवल उसकी कुछ कोशिकाओं में जीन उत्परिवर्तन (मोज़ेकिज़्म के रूप में जाना जाता है)। प्रभावित पुरुष आमतौर पर महिलाओं की तुलना में विकार के हल्के लक्षणों का अनुभव करते हैं क्योंकि उनकी अधिक कोशिकाओं में इसकी कार्यात्मक प्रति होती है पोर्क जीन फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया की एक विशेषता यह है कि हल्के से प्रभावित पिता इस स्थिति को अपने बेटों को नहीं दे सकते हैं, लेकिन वे इसे अपनी बेटियों को दे सकते हैं, जो आमतौर पर उनसे अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं। फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया वाली महिलाएं इस स्थिति को अपने बेटों को नहीं दे सकती हैं (क्योंकि यह विकास में घातक है) लेकिन यह अपनी बेटियों को दे सकती है।

महिलाओं में फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया के अधिकांश मामलों में नए उत्परिवर्तन का परिणाम होता है पोर्क जीन और उन लोगों में होते हैं जिनके परिवार में विकार का कोई इतिहास नहीं है। जब पुरुषों में फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया होता है, तो यह हमेशा इस जीन में एक नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है जो विरासत में नहीं मिलता है। इस स्थिति वाली लगभग 5 प्रतिशत महिलाओं में ही उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है पोर्क माता-पिता से जीन।

इस स्थिति के लिए अन्य नाम

  • गोल्ट्ज सिंड्रोम
  • गोल्ट्ज़-गोरलिन सिंड्रोम

अतिरिक्त सूचना और संसाधन

आनुवंशिक परीक्षण सूचना

आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र

रोगी सहायता और वकालत संसाधन

नैदानिक ​​परीक्षण से अनुसंधान अध्ययन.gov

OMIM . से जीन और रोगों की सूची

पबमेड पर वैज्ञानिक लेख

संदर्भ

  • बोसविक बी, वैन डेन वीवर आईबी, सटन वीआर। फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया। २००८ मई १५ [अद्यतन २०१६ जुलाई २१]। इन: एडम एमपी, अर्डिंगर एचएच, पैगन आरए, वालेस एसई, बीन एलजेएच, मिर्जा जी, अमेमिया ए, संपादक। GeneReviews® [इंटरनेट]। सिएटल (डब्ल्यूए): वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल; 1993-2021। http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1543/ से उपलब्ध पबमेड पर उद्धरण
  • क्लेमेंट्स एसई, मेलरियो जेई, होल्डन एसटी, मैककौली जे, मैकग्राथ जेए। PORCN जीन उत्परिवर्तन और फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया की प्रोटीन प्रकृति। बीआर जे डर्माटोल। 2009 मई;160(5):1103-9। डीओआई: 10.1111/जे.1365-2133.2009.09048.x. एपब 2009 मार्च 9। पबमेड पर उद्धरण
  • क्लेमेंट्स एसई, वेसागोविट वी, लाई-चेओंग जेई, अरीता के, मैकग्राथ जेए। PORCN जीन में एक नए बकवास उत्परिवर्तन, p.E300X के परिणामस्वरूप फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया। जे डर्माटोल विज्ञान। 2008 जनवरी;49(1):39-42. एपब 2007 24 अक्टूबर। पबमेड पर उद्धरण
  • ग्रेज़सिक केएच, बॉर्नहोल्ड्ट डी, ओफ़नर एफ, कोनिग ए, डेल कारमेन बोएंटे एम, एंडर्स एच, फ्रिट्ज बी, हर्टल एम, ग्रासहॉफ यू, हॉफलिंग के, ओजी वी, पारादीसी एम, शुचर्ड्ट सी, सज़ालाई जेड, तदिनी जी, ट्रूप एच, Wnt सिग्नलिंग के नियामक, PORCN की हैपल आर की कमी, फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया से जुड़ी है। नेट जेनेट। २००७ जुलाई;३९(७):८३३-५. एपब 2007 जून 3। पबमेड पर उद्धरण
  • हैनकॉक एस, प्राइड पी, फोंग सी, ब्रेज़ी जेई, स्टीवर्ट के, फेवर ए, पॉली आरएम। गोल्ट्ज सिंड्रोम और वैन एलन-मैहर सिंड्रोम की संभावित पहचान: फेनोटाइपिक विकास से सबूत। एम जे मेड जेनेट। २००२ जुलाई १५;११०(४):३७०-९. समीक्षा। पबमेड पर उद्धरण
  • लियोक्लांग पी, सुपापीटिपोर्न के, वाननुकुल एस, शोटेलर्सुक वी। पीओआरसीएन जीन अंतर्निहित फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया में तीन उपन्यास उत्परिवर्तन। क्लिन जेनेट। 2008 अप्रैल;73(4):373-9। डीओआई: 10.1111/जे.1399-0004.2008.0975.x. एपब 2008 मार्च 3। पबमेड पर उद्धरण
  • लोम्बार्डी एमपी, बल्क एस, सेली जे, लैंप ए, गैबेट एमटी, ओसागर एलबी, वैन डेर स्मागट जेजे, सोलेर एम, स्टैटिन ईएल, मैनेंस एमए, स्मिगियल आर, हेनेकम आरसी। PORCN जीन के लिए उत्परिवर्तन अद्यतन। हम मुतात। 2011 जुलाई, 32 (7): 723-8. डोई: 10.1002 / हुमू.२१५०५। एपब 2011 जून 21. समीक्षा करें। पबमेड पर उद्धरण
  • पालर ए.एस. फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया में Wnt सिग्नलिंग। नेट जेनेट। २००७ जुलाई;३९(७):८२०-१। पबमेड पर उद्धरण
  • प्रोफिट केडी, वीरशुप डीएम। शारीरिक Wnt सिग्नलिंग के लिए साही गतिविधि का सटीक नियमन आवश्यक है। जे बायोल केम। 2012 अक्टूबर 5;287(41):34167-78। डोई: १०.१०७४/जेबीसी.एम११२.३८१९७०। एपब 2012 अगस्त 10। पबमेड पर उद्धरण या पबमेड सेंट्रल पर मुफ्त लेख
  • वांग एक्स, रीड सटन वी, उमर पेराज़ा-ललेन्स जे, यू जेड, रोसेटा आर, कोउ वाईसी, एबल टीएन, पटेल ए, थैलर सी, फेंग पी, वैन डेन वेवर आईबी। X-लिंक्ड PORCN में उत्परिवर्तन, Wnt सिग्नलिंग का एक पुटीय नियामक, फोकल त्वचीय हाइपोप्लासिया का कारण बनता है। नेट जेनेट। २००७ जुलाई;३९(७):८३६-८। एपब 2007 जून 3। पबमेड पर उद्धरण
छवि बढ़ाएँ

जुड़े रहें

माई मेडलाइनप्लस न्यूजलेटर के लिए साइन अप करेंयह क्या है?जाओ

संबंधित स्वास्थ्य विषय

चिकित्सा विश्वकोश

आनुवंशिकी को समझना

अस्वीकरण

मेडलाइनप्लस राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान और अन्य संघीय सरकारी एजेंसियों से स्वास्थ्य जानकारी के लिए लिंक करता है। मेडलाइनप्लस गैर-सरकारी वेब साइटों से स्वास्थ्य संबंधी जानकारी से भी जुड़ता है। बाहरी लिंक और हमारे गुणवत्ता दिशानिर्देशों के बारे में हमारा अस्वीकरण देखें।

जेनेटिक्स होम रेफरेंस का मेडलाइनप्लस के साथ विलय हो गया है। जेनेटिक्स होम रेफरेंस कंटेंट अब मेडलाइनप्लस के 'जेनेटिक्स' सेक्शन में पाया जा सकता है। और अधिक जानें

इस साइट की जानकारी का उपयोग पेशेवर चिकित्सा देखभाल या सलाह के विकल्प के रूप में नहीं किया जाना चाहिए। यदि आपके स्वास्थ्य के बारे में आपके कोई प्रश्न हैं, तो स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से संपर्क करें।

स्वास्थ्य में रुचि है?